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华南地区汉族儿童CYP2C19基因多态性研究

Study of CYP2C19 gene polymorphism in the Han children of South China

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摘要目的:探讨华南地区汉族儿童CYP2C19基因多态性的分布,为个体化抗血小板治疗提供依据.方法:选择2015年5月至2016年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的华南地区汉族儿童1311例,收集外周静脉血行CYP2C19基因rs4244285、rs4986893位点多态性检测,比较不同性别、不同地区CYP2C19代谢表型的分布特征.结果:在1311例儿童中,CYP2C19 rs4244285基因型分布为GG型46.61%、GA型43.25%、AA型10.14%,CYP2C19 rs4986893的基因型分布为GG型89.86%、GA型9.61%、AA型0.50%.CYP2C19基因型*1*1、*1*2、*1*3、*2*2、*2*3、*3*3的分布频率分别为39.36%、40.35%、6.86%、10.30%、2.59%、0.54%;CYP2C19等位基因*1、*2、*3的分布频率分别为62.97%、31.77%、5.26%.CYP2C19代谢表型分布频率为快代谢型39.30%、中间代谢型47.37%、慢代谢型13.33%,不同性别CYP2C19代谢表型分布一致(P>0.05).CYP2C19的等位基因和代谢表型分布与广州、北京、福建、湖北、重庆、云南地区比较,差异无统计学意义(均P＞0.05).结论:华南地区汉族儿童CYP2C19基因具有多态性,基因型以CYP2C19*1*2为主,等位基因以CYP2C19*1为主,代谢表型以中间代谢型为主.