摘要目的:苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度控制和早期干预训练智力康复等保健指导,防止智障发生有重要意义.方法:5例PKU患儿分二组,新生儿筛查出3例为一组,门诊诊断出2例为一组,给予无或低苯丙氨酸奶粉治疗,随访智能、体格发育情况.结果:新生儿筛查组智力、体格发育均达到同龄水平,门诊诊断组1例重度智力低下,1例轻度智力低下.结论:开展新生儿筛查工作是防止弱智儿发生的重要措施,及早给予无或低苯丙氨酸奶粉治疗,把血中苯丙氨酸浓度控制在一定范围内时,对患儿大脑发育更具安全性.智力康复不仅在智障患儿需要,对筛查发现的PKU患儿也是必要的.
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