换一批NIPT筛查胎儿患猫叫综合征的初探
Application of non-invasive prenatal testing for the screening of fetal Cri du Chat Syndrome
摘要目的 初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能.方法 收集2018年4月-2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结果的符合率.结果 NIPT提示猫叫综合征病例11例,孕妇均接受了羊水穿刺,染色体核型分析或微阵列芯片检测出胎儿染色体异常6例,符合率为54.5％.结论 NIPT对胎儿猫叫综合征的筛查具有临床价值,当提示高风险时必须行有创性产前诊断.
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DOI
10.20223/j.cnki.1000-8535.2024.10.004
发布时间
2024-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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