换一批染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用
Clinical value of chromosomal microarray analysis in etiological study of fetuses with congenital cleft lip and palate.
摘要目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12例单纯性CLP,9例综合征性CLP.21例样本中羊水13例,脐带血1例,引产胎儿组织2例,新生儿外周血5例.采用染色体核型技术和CMA技术对样本进行检测,获得基因组拷贝数变异(CNVs),对比CMA技术和传统染色体核型技术对唇腭裂患者检出异常结果的敏感性,评估不同类型唇腭裂患者携带CNVs的差异.结果 CMA结果中33.3%(7/21)为CNVs,染色体核型结果中9.5%(2/21)为染色体异常,差异无统计学意义(P>0.05).CMA结果中单纯性CLP检出CNVs率为25.0%(3/12),综合征性CLP检出CNVs率为44.4% (4/9),差异无统计学意义(P>0.05).结论 不管是综合征性的唇腭裂,还是单纯性的唇腭裂,使用CMA技术进行分析均较传统染色体核型技术能提高异常检出率,但尚需进一步证实CMA在产前超声诊断唇腭裂胎儿时的临床应用价值.
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关键词
产前诊断超声胎儿唇腭裂染色体微阵列分析技术基因组拷贝数变异Prenatal diagnosisUltrasoundFetalCleft lip and palateChromosomal microarray analysis (CMA)Copy-number variations(CNVs)
分类号
R714.53（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-6350.2018.03.011
发布时间
2018-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省深圳市卫生计生系统科研项目（201401089）
:广东省深圳市三名工程项目
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