换一批
换一批中国汉族人群AIS遗传病因学研究进展
Research progress of genetic etiology in adolescent idiopathic scoliosis of Chinese Han population
摘要青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种常见的、复杂的、原因不明的脊柱畸形,影响2%~3%的学龄青少年,通过各种遗传学方法筛选的疾病相关基因众多.由于不同种族人群遗传背景的差异,许多疾病相关基因的验证性较差.本文总结与归纳了与中国汉族人群(CHP) AIS (CHP-AIS)的疾病相关基因及研究方法,并从AIS发病机制的角度将疾病相关基因进行归类,最终得出CHP-AIS遗传病因学复杂,目前难以以一种学说来解释CHP-AIS的发病机制、LBX1与CHP-AIS的关系最为密切、全基因组外显子测序(WES)在探索CHP-AIS遗传病因学中的应用前景广泛等结论.
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关键词
中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸遗传病因学Chinese Han population (CHP)Adolescent idiopathic scoliosis (AIS)Genetic etiology
分类号
R681.5
栏目名称
综述
DOI
10.3969/j.issn.1003-6350.2018.12.026
发布时间
2018-08-15
基金项目
国家自然科学基金面上项目
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