首页 > 海南医学 > α-地中海贫血融合基因检测的临床应用

α-地中海贫血融合基因检测的临床应用

Clinical application of α-thalassemia fusion gene detection

二维码有效期 120s

摘要目的探讨目前分子诊断常规方法在α-地中海贫血融合基因检测中的应用.方法通过缺口PCR(gap-PCR)、PCR-导流杂交法、反向点杂交法等常规临床地中海贫血基因检测试剂盒以及高通量测序技术检测昆明市妇幼保健院2020年1月1日至12月31日婚育体检中心1例α2珠蛋白融合基因样本.结果 PCR-导流杂交法在-α4.2突变位点有弱显影;反向点杂交法在-α4.2突变位点有明显显影,gap-PCR法未出现-α4.2缺失型阳性电泳条带,gap-PCR法见融合基因条带;α2珠蛋白基因测序结果显示有7个融合基因突变位点.结论 Gap-PCR法可初步检测α-地中海贫血融合基因,高通量测序技术可准确检测α-地中海贫血融合基因突变位置.

作者魏云芳 ^[1] 唐健 ^[2] 张若鹏 ^[3] 何建萍 ^[2] 学术成果认领

作者单位昆明学院医学院医学检验技术教研室,云南昆明 650200 ^[1] 昆明市妇幼保健院昆明学院附属妇幼保健医院医学遗传与产前诊断科,云南昆明 650000 ^[2] 昆明市妇幼保健院昆明学院附属妇幼保健医院医学遗传与产前诊断科,云南昆明 650000;大理大学临床医学院,云南大理 671000 ^[3]

关键词融合基因地中海贫血基因检测 Gap-PCR法高通量测序技术

分类号 R556（血液及淋巴系疾病）

栏目名称

短篇论著

DOI 10.3969/j.issn.1003-6350.2023.11.022

发布时间 2023-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家自然科学基金（81860271） :云南省万人计划名医专硕人才项目大理市科技计划项目（2021085/2021086）昆明市医学科技学科带头人培养计划项目（2022-SW;30）云南省第一人民医院临床医学中心开放项目（2022LCZXKF-SZ13）云南省科技厅科技计划项目（202001BA070001-111）昆明市卫生科技人才培养项目（2020-SW;98）