换一批摘要染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治疗和产前遗传咨询提供更好的诊疗依据.
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关键词
染色体嵌合体基因检测染色体核型分析无创产前检测荧光原位杂交微阵列分析技术二代测序技术Chromosomal mosaicismGene detectionChromosome karyotype analysisNoninvasive prenatal testingFluorescence in situ hybridizationChromosomal microarray analysisNext generation sequencing
分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-6350.2023.13.030
发布时间
2023-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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