换一批扩展性无创产前检测在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用
Application of expanded noninvasive prenatal testing in the screening of fetal copy number variations
摘要目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值.方法 选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2 604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plus检测结果为高风险的孕妇建议进行羊水穿刺,行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)进行结果验证,电话随访妊娠结局.结果 2 604例孕妇中NIPT-Plus检测提示25例CNVs高风险,阳性率为0.96%,18例孕妇选择侵入性产前诊断,其中12例CMA结果与NIPT-Plus结果相吻合,阳性预测值为66.67%(12/18),随访发现9例孕妇在遗传咨询后选择终止妊娠,1例孕妇早产后孩子夭折,2例孕妇选择继续妊娠.结论 NIPT-Plus是一种高效的筛查技术,对胎儿染色体CNVs的检出具有一定的临床应用价值,但存在假阳性,仍需进一步产前诊断.
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关键词
扩展性无创产前检测染色体拷贝数变异染色体微阵列分析阳性预测值Expanded noninvasive prenatal testingChromosome copy number variationsChromosome micro-array analysisPositive predictive value
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-6350.2024.13.017
发布时间
2024-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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