换一批摘要18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(CNVs)分析后诊断为18p四体综合征.
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关键词
18p四体综合征全基因组拷贝数变异扩展性无创产前检测病例报告Tetrasomy 18p syndromeCopy number variants(CNVs)Non-invasive prenatal testing plus(NIPT-plus)Case report
分类号
R442.8（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-6350.2024.14.024
发布时间
2024-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
辽宁省科学技术计划项目（2021JH2/10300015）
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