儿童混合表型急性白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性病例分析
A child of mixed-phenotype acute leukemia with positive BCR-ABL1 fusion gene:a case report
摘要混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是急性白血病中淋系和髓系同时受累的一种罕见疾病,该文报道了1例儿童MPAL,此病例BCR-ABL1融合基因阳性并伴ASXL1基因突变,这种类型的遗传学改变为首次报道.该患儿接受急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)方案诱导治疗后骨髓细胞形态学及微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)均未见明显异常.巩固治疗后进行异基因造血干细胞移植,移植后未出现急性排斥反应.移植后30d骨髓细胞形态学、MRD、BCR-ABL1融合基因均转阴.截至目前移植术后9个月,患者仍处于无疾病进展生存期(progression-free survival,PFS)中.
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