换一批
换一批摘要目的 分析RhD变异体的血清学特征并进行RhD基因检测.方法 采用微柱凝胶法对2023年平邑县人民医院收治的一例RhD变异体患者血型进行血清学分析,采用SSP-PCR法进行RhD基因型检测,对患者血液标本的基因组DNA进行全外显子测序(WES)确定与其表型相关的突变,同时采用Sanger测序验证变异位点.结果 患者血清学结果显示为D变异型,RhD基因测序结果显示外显子1,3-7,9有突变.结论 外显子1,3-7,9有突变,该患者样本基因与RHD*01.01和RHD*01N.04相符,基因型为D+/D-型,表型为部分D型.应对D变异体进行分型研究,从而采取合理的输血策略.
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