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TransgeneR:基于测序数据发现基因组整合重组事件的一站式工具

TransgeneR:A one-stop tool for transgene integration and rearrangement discovery using sequencing data

摘要目的:构建一个测序数据分析工具,发现在转基因动物构建、病毒感染等过程中发生的基因组重组事件.方法:创建一站式R分析工具TransgeneR,基于转基因动物或者病毒感染样本的测序数据,通过两轮序列切割、组装等分析过程,结合位置、方向、切割位点等信息,发现外源DNA的整合重组事件.在人工模拟的MAPT转基因小鼠基因组以及人源tau(MAPT,0N4R)转基因小鼠动物模型上,评价整合重组事件发现的准确性.结果:利用模拟动物,TransgeneR成功发现所有的整合和重组位点,而且重组位点的数量与切割序列的数量呈线性相关.利用真实转基因动物全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)数据,TransgeneR发现4号染色体上有一个单一的转基因整合位点[chr4:129387127(左侧)和chr4:129387416(右侧)].结论:系统性评价表明,TransgeneR是一个鉴定和研究外源DNA整合重组事件的有效工具.

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