换一批
换一批遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理、基因与临床特点分析
Analysis of electrophysiological,gene and clinical features of type Ⅰa hereditary motor-sensory neuropathy disease
摘要目的 探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点.方法 选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者 10 例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中 6 例进行了基因检测.结果 10 例患者感觉神经均未引出反应,4 例下肢运动神经未引出反应,6 例运动神经传导速度明显减慢;肌电图示轻收缩时运动单位电位时限大致正常.6 例基因检测均提示周围神经髓鞘蛋白 22 基因突变.结论 遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者的电生理检测呈神经性损害,运动神经传导速度减慢,基因检测及神经肌电图检查有助于遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的诊断.
更多相关知识
主题词
基因(Genes)夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease)电生理学(Electrophysiology)神经传导(Neural Conduction)基因检测(Genetic Testing)
分类号
R746.4
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1007-3205.2018.07.003
发布时间
2018-08-15
- 浏览241
- 被引0
- 下载115
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
