摘要目的:研究细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2B-反义RNA(CDKN2B-AS1)基因多态性与子宫内膜异位症(EM)的相关性.方法:选择2017年12月至2019年7月邯郸市中心医院和河北医科大学第四医院收治的子宫内膜异位症的患者112例为病例组,另取同期因宫外孕、输卵管黏连等手术患者112例为对照组,采用DNA PCR测序法检测所有受试者血液CDKN2B-AS1基因多态性,分析CDKN2B-AS1基因rs10965235位点多态性与EM临床分期的关系,采用Logistic回归分析CDKN2B-AS1基因多态性对EM易感性的影响.结果:病例组与对照组年龄、BMI、月经周期、CDKN2B-AS1 rs4977574位点等位基因A与G、AA与AG+GG基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05).CD-KN2B-AS1基因rs4977574位点与AA基因型比较,AG+GG基因型与EM易感性无关(OR=1.105,95％CI:0.819-1.491;P=0.124).与对照组比较,病例组CDKN2B-AS1基因rs10965235位点等位基因C、CC基因型频率高,等位基因A、CA+AA基因型频率低(χ2=4.397、4.075,P=0.036、0.044),差异有统计学意义.与Ⅰ～Ⅱ期比较,III～IV期EM患者CDKN2B-AS1基因rs10965235位点CC基因型频率高、CA+AA基因型频率低,差异有统计学意义(χ2=5.168,P=0.023).CDKN2B-AS1基因rs10965235位点,与CC基因型比较,携带CA+AA基因型可降低EM易感性(OR=0.564,95％CI:0.347-0.917,P=0.000).结论:CDKN2B-AS1基因rs4977574位点与EM易感性无关,rs10965235位点基因多态性与中国北方女性EM易感性有关.