换一批摘要先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病.按已知缺陷酶的种类,将CAH大致分为6个型.11β-羟化酶缺陷症(11-beta hydroxylase deficiency,11β-OHD)是CAH的第二大常见类型,占5％～8％[1].11β-OHD是由编码类固醇生成酶11β-羟化酶的CYP11B1基因突变引起的,最常见的临床特征是女性男性化、两性性早熟、骨骼成熟加速、低肾素性高血压和低血钾.根据人类基因数据库,目前已报道的11β-羟化酶基因突变有100多种.
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DOI
10.3969/j.issn.1006-6233.2022.11.036
发布时间
2022-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
海南省卫生健康行业科研项目（20A200198）
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