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PNP 基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系研究

The correlation between PNP geneit c poyl morphisms and the susceptibility to endemic arseni c poisoning

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摘要目的探讨砷代谢相关酶嘌呤核苷磷酸化酶（ PNP）单核苷酸第2外显子多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性（ PCR-SSCP ）技术对79名地方性砷中毒患者和110名正常人群PNP基因第2外显子的突变情况进行初筛，并进一步对异常带型进行直接DNA测序，以确定突变位点及类型。对多态性进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果病例组15位密码子GAA→AAA突变、51位密码子GGT→C/AGT突变和51位密码子GGT→AGT突变的发生率（11．4％）低于对照组（19．1％）；病例组20位密码子CAC→CAT 突变的发生率（10．1％）低于对照组（17．3％）；病例组57位密码子CCC→CCT突变的发生率（22．8％）低于对照组（38．2％），但五种突变差异均无统计学意义（ P ＞0．05）。在多因素分析中调整年龄、性别等因素后，PNP基因多态性与地方性砷中毒发病仍无统计学意义，与单因素分析的结果相同。结论虽然病例组PNP基因第2外显子上的多态性发生率低于对照组，但是这种差异没有统计学意义，出现这种情况的原因可能与分析的样本量较小，或者是有关的多态性位点在PNP基因其他的外显子或非编码区上有关。