换一批
换一批摘要遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病，常染色体显性遗传［1］和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的 CAG 重复顺序扩增而致病，有二十余种基因类型，国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调，构音障碍，眼球震颤，锥体束征等。我国以SCA3最常见［2］，表现为肌萎缩，肌阵挛，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩，形成凸眼。本文报道5例都是男性， SCA3基因检测异常，以行走不稳为主要表现的一个家系。
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