换一批高通量测序对自然流产胚胎染色体异常的分析
Analysis of chromosomal abnormality in spontaneous abortion embryos by high throughput sequencing
摘要目的 研究高通量测序(high-throughput sequencing)、绒毛染色体G显带两种检测方法 分析自然流产胚胎染色体异常发生率的优劣势,探讨两种技术的应用价值,为自然流产的临床诊治提供指导.方法 选择192例就诊于生殖遗传科的自然流产患者为观察对象,对流产组织物进行高通量测序或绒毛染色体G显带进行染色体核型分析.结果 192例自然流产组织物中61例行绒毛染色体G显带分析,检测成功率为24.6％;131例行高通量测序检测成功率显著高于绒毛染色体G显带,差异有统计学意义(P<0.05).146例检测成功染色体中异常核型65例,非整倍体55例.高通量测序检测出染色体微缺失、微重复8例,其主要存在于4号及8号染色体.结论 高通量测序检测成功率明显高于绒毛染色体G显带,更适用于胚胎组织检测,更适合检出染色体的微缺失、微重复.
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