换一批
换一批瓜氨酸血症发病机制、早期筛查方法及治疗对预后影响的研究进展
Latest progress in the analysis of pathogenesis of citrullinemia,early screening methods and the impact of clinical treatment on prognosis
摘要瓜氨酸血症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,临床多表现为血瓜氨酸浓度升高,导致系列尿素循环障碍性疾病.目前,临床上对于瓜氨酸血症发病机制尚未阐明,可分为Ⅰ型、Ⅱ型基因突变位点两种,且二者存在明显差异性.无论Ⅰ型、Ⅱ型瓜氨酸血症均表现为血清瓜氨酸水平异常升高,临床症状、发病时间存在明显差异,婴儿期发作多出现胆汁淤积性黄疸,可伴有肝脏轻度肿大;成人发作多表现为消瘦、饮食偏好等,严重者会引起记忆力障碍、意识混乱等,成为我国居民死亡的原因之一.而瓜氨酸血症临床多采用饮食治疗、对症治疗及肝脏移植等,不同治疗方法各有优缺点,多数患者能从中获益.因此,本综述分析瓜氨酸血症的发病机制、临床表现,探讨瓜氨酸血症的早期筛查方法、治疗方法及不同方法对预后的影响.
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关键词
瓜氨酸血症发病机制临床表现筛查方法治疗方法预后citrullinemiapathogenesisclinical manifestationsscreening methodstreatment methodsprognosis
分类号
R596.1
栏目名称
综述与讲座
DOI
10.3969/j.issn.1002-7386.2024.13.027
发布时间
2024-07-31
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