摘要目的 探讨HIF-1α rs11549465多态性与青海地区藏族高原红细胞增多症(HAPC)患者胃黏膜损伤的相关性.方法 选取2021年7月至2022年7月我院收治的世居青海地区的藏族HAPC患者作为病例组(n=52),另选择同期就诊的移居青海地区30年以上的汉族HAPC患者作为对照组(n=48),采用TaqMan探针以及PCR仪进行rs11549465的SNP测定,并Hardy-Weinberg平衡(HWE)分析.对比分析患者临床资料、基因型和等位基因分布情况以及rs11549465位点多态性与胃黏膜损伤分层分析;并采用多元Logistic回归模型分析影响患者胃黏膜损伤的影响因素,并采用多因子降维法(MDR)进行交互作用分析.结果 经DNA测序验证,2组均检测出HIF-1α基因rs11549465位点存在C、T 2个等位基因,CT、CC两种基因型,且以CC基因型为主,并符合Hardy-Weinberg平衡定律.病例组CT基因频率、T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组与对照组在性别、吸烟、饮酒、胃癌家族史、TG、HDL-C、TC、LDL-C、ALB方面差异有统计学意义(P＜0.05).rs11549465位点多态性与胃黏膜损伤分层结果显示,与CC基因型比较,CT基因型三酰甘油(TG)≥3.81 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)≥3.27 mmol/L以及白蛋白(ALB)＜60.13 g/L的患者比例均更高(P＜0.05);多元Logistic回归模型分析结果表明饮酒、TG、LDL-C、ALB、C/T基因型是藏族HAPC患者发生胃黏膜损伤的独立危险因素(P＜0.05);Logistic回归分析结果表明,TG、LDL-C及ALB均与HIF-1α(rs11549465)SNP存在交互作用.MDR法结果显示,对于胃黏膜损伤发生风险,具有TG、LDL-C以及ALB水平异常和HIF-1α(rs11549465)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群的2.75倍[OR(95％CI):2.75(2.03-3.72)].结论 青海地区藏族HAPC患者HIF-1α rs11549465基因GT型较常见且与胃黏膜损伤以及临床特征密切相关,可通过HIF-1α rs11549465基因检测预测个体胃黏膜损伤发生风险,以提高患者的生活质量.