摘要目的 分析功能性高危骨髓瘤(functional high-risk myeloma,FHR)患者的临床特征及影响预后的因素.方法 纳入2017年1月～2022年5月在哈尔滨医科大学附属第二医院血液科收治的53例从诊断至出现复发和诱导欠佳的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者,根据复发时间,将≤12个月出现复发的24例MM患者归为FHR组,＞12个月出现复发的29例患者归为对照组.统计分析2组患者的性别、年龄和临床资料,用Logistic回归模型逐步法筛选危险因素,筛选出有意义的临床指标并采用多因素分析探讨早期复发的高危因素.此外,将初诊时具有高危细胞遗传学异常(high-risk cytogenetic abnormality,HRCA)的患者归为基因高危组(genome high risk group,GHR组),其余未具有HRCA的患者根据疾病复发时间再分组,分为修订-功能性高危(revised-functional high risk group,R-FHR组)(≤12个月)和标准风险(standard risk group,SR组)(＞12个月),采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,分析复发时间对总体生存率(overall survival,OS)的影响.结果 ①与对照组比较,FHR组患者合并髓外病变(extramedullary disease,EMD)的发生率更高(16.67％vs 0.00％,P=0.022);初诊时具有 HRCA 比例显著高于对照组(41.67％vs 13.79％,P=0.022);FHR组患者与对照组经一线治疗后≥非常好的部分缓解(very good partial response,VGPR)率、总缓解率(overall response rate,ORR)分别为 20.83％vs 82.76％、87.5％vs 100％,前者疗效较差,≥VGPR率两组间比较差异具有统计学意义(P＜0.001).②所有患者的中位随访时间32.08(23.87～44.03)个月.FHR组患者与对照组患者中位OS分别为24.0个月vs 65.8个月(P＜0.05).③在53例MM患者中,GHR组患者14例,R-FHR组患者14例,SR组患者25例,经生存性分析显示,SR、R-FHR和GHR 3组的中位OS分别为65.8个月、23.0个月和32.0个月(P＜0.05).结论 FHR患者对初始治疗反应差,合并髓外病变比例高,即使排除任何高危细胞遗传学因素,总体生存时间仍明显缩短,需要临床医生高度关注.