换一批河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测
Identification of deletions and duplications of the dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophy patients from Henan by MLPA
摘要目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点.方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变.结果:48例DMD患者中,有31例(64.6％)检测出dystrophin基因外显子缺失,4例(8.3％)检测出外显子重复.河南省DMD患者dystrophin基因缺失/重复热点区域为第46～53外显子和第8～18外显子.13例患者母亲有11人检测出杂合突变,突变类型与患者相同,余2人未检测出突变.河南省DMD患者基因外显子缺失、重复分布与北京相似(x2=0.256,P=0.880),但与香港和台湾地区有着较大差异(x2分别为11.470和11.303,P分别为0.003和0.004).结论:MLPA在DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值.河南省DMD患者dystrophin基因的突变热点与国内其他地区有差异.
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栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-6825.2011.06.009
发布时间
2012-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省社会公益重大项目（081100911100）
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