换一批
换一批血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断
Genetic diagnosis of haemophilia B pedigrees and prenatal diagnosis of high-risk fetus by DNA sequencing
摘要目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断.结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变.女性携带者中检测出上述位点的杂合突变.家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出生后随访均证实产前诊断的结果.结论:F9基因G79R、17788DelG、IVS2+4A>T是3个血友病B家系的致病性突变,应用基因测序技术可以对血友病B家系行有效的基因和产前诊断.
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栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1671-6825.2012.05.015
发布时间
2012-11-21
基金项目
河南省卫生科技中青年科技创新人才基金资助
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