换一批
换一批MLPA技术在22q11．2微缺失综合征产前诊断中的应用
Application of MLPA in prenatal diagnosis of 22 q11 .2 microdeletion syn-drome
摘要目的：采用多重连接探针扩增技术（ MLPA）与荧光原位杂交技术（ FISH）对22q11．2微缺失综合征（22q11．2DS）胎儿进行检测。方法：采集22q11．2DS胎儿羊水及其父母外周血，提取DNA后采用MLPA进行检测；同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析；使用FISH探针（ TUPLE1／ARSA）对羊水细胞进行杂交检测。结果：MLPA检测结果显示22q11．2DS胎儿22q11．21区域196、208、371信号均降低，胎儿父母检测均为正常；常规染色体核型分析均未见异常；应用FISH 技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论：MLPA 技术在诊断22q11．2DS中较FISH技术可提供更多的信息。
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