DGCR8在先天性心脏病患者血液及心肌组织中的表达

Expression of DGCR8 in blood samples and myocardial tissue from children with congenital heart disease

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摘要目的:探讨迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)与先天性心脏病(CHD)发生的关系及临床意义.方法:收集CHD患儿及健康儿童血液样本各40份,采用qRT-PCR方法检测DGCR8 mRNA的表达;收集室间隔缺损(VSD)患儿心肌组织25份,法洛四联症(TOF)患儿心肌组织16份,采用qRT-PCR和Western blot方法检测DGCR8 mRNA和蛋白的表达,分析间隔缺损患儿血液中DGCR8的表达水平与心脏间隔缺损大小的相关性.结果:与健康儿童相比,CHD患儿血液中DGCR8 mRNA的表达量降低(P=0.037);与VSD患儿相比,TOF患儿心肌组织中DGCR8 mRNA和蛋白的表达量降低(P<0.05);DGCR8与心脏间隔缺损无明显相关性(rS=-0.022,P=0.917).结论:DGCR8基因的缺失与CHD的发生有关,影响心脏的正常发育.

作者李保平 ^[1] 田捧 ^[1] 李莉 ^[1] 赵冠男 ^[2] 武海英 ^[3] 岳军明 ^[2] 李群 ^[1] 范太兵 ^[3] 任琛琛 ^[1] 郭玉琪 ^[4] 学术成果认领

作者单位郑州大学第三附属医院妇产科郑州 450052 ^[1] 田纳西大学健康科学中心病理医学实验室孟菲斯,田纳西州,美国 38163 ^[2] 河南省人民医院儿童心脏中心郑州 450003 ^[3] 郑州大学第三附属医院妇产科郑州 450052;河南省妇科肿瘤纳米医学国际联合实验室郑州 450003 ^[4]

关键词迪乔治综合征危象区基因8 先天性心脏病室间隔缺损法洛四联症 DGCR8 congenital heart disease ventricular septal defect tetralogy of Fallot

主题词血液(Blood)心肌(Myocardium)组织(Tissues)基因(Genes)综合征(Syndrome)

分类号 R725.4

栏目名称 应用研究

DOI 10.13705/j.issn.1671-6825.2017.04.014

发布时间 2017-07-31