换一批摘要目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变.方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA.对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点.对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证.结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断.目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179?)无义突变.Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离.200名正常人均未检测到此突变.结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179?)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因.
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分类号
R745（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2019.10.050
发布时间
2020-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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