河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测

Genetic polymorphism detection of 21 autosomal short tandem repeat loci in Henan Han population

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摘要目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证.方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数.选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证.结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510～0.9670,多态性信息含量介于0.6600～0.8600,观察杂合度介于0.1120～0.2680,期望杂合度介于0.7320～0.8880,非父排除率介于0.4800～0.7710,典型父权指数介于1.9200～4.4700.对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论.结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设.