换一批
换一批一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析
Clinical phenotype and genetic analysis of a mitochondrial encephalomy-opathy family
摘要目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据.方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系临床表型的异质性并进行遗传学分析.结果:测序结果表明先证者及其女儿、外孙女线粒体基因组均存在chrM:3243A>G突变;该家系内临床症状差别较大,且与突变负荷无明显相关性.结论:线粒体脑肌病患者临床表型异质性大,对于临床表型复杂,以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的患者,应排除线粒体脑肌病、询问家族史,建议行肌肉活检及基因突变筛查,以提高疾病临床诊断的准确率.
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