换一批维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析
Clinical and genetic analysis of vitamin D-dependent rickets type-1 A in two Chinese families
摘要目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况.方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料.采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger测序验证.结果 与结论:家系1先证者为男性,家系2先证者及受累者为女性,早期均出现典型佝偻病体征、实验室及影像学检查改变.患儿对骨化三醇、钙剂治疗反应良好.家系1先证者c.844 C>T(p.Q282?)携带新发纯合无义突变,家系2先证者及其妹妹携带c.1358 G>A(p.R453H)、c.1357 C>T(p.R453C)复合杂合突变上述突变,可能是其患病原因.
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分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2021.02.018
发布时间
2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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