换一批
换一批B(A)04亚型家系的血清学及分子遗传学分析
Serological and molecular genetic analysis of a family with B( A) 04 sub-type
摘要目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析.方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,调查其遗传方式.结果:血清学显示先证者及祖父正反定型不符,正定型为AwB或者B(A)亚型,反定型为B型.其祖母、父亲及弟弟均为B型,母亲为O型.测序结果显示,先证者、父亲及祖父ABO基因第7外显子在B.01基因的基础上发生c.640A>G杂合突变,符合BA.04等位基因特征;结合单倍型分析,先证者及祖父基因型均为BA.04/O.01.01,其父亲为BA.04/B.01,祖母及弟弟为B.01/O.01.01,母亲为O.01.01/O.01.01.家系分析显示BA.04等位基因从祖父遗传至父亲再到先证者,而非自然突变.结论:BA.04等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.640A>G突变.
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