换一批
换一批17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析
Prenatal ultrasonography findings and genetic analysis of 17q12 microdu-plication syndrome
摘要目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果.方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA 检测结果.结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周.亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测.经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访.结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一.
更多相关知识
- 浏览113
- 被引3
- 下载43
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
