换一批一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析
Pedigree analysis of a neurofibromatosis type 1 family with early-onset of fracture and hypertension
摘要目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序.结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏.先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状.先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变.该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变.结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因.
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分类号
R739.4（神经系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2021.11.079
发布时间
2022-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（U1904207）
国家自然科学基金（91849115）
国家自然科学基金（81771290）
国家自然科学基金（81974211）
国家自然科学基金（81901300）
国家重点研发计划（2017YFA0105003）
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目（2020-PT310-01）
河南省科技攻关项目（SBGJ202003020）
河南省中青年卫生健康科技创新优秀青年人才培养项目（YXKC2021062）
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