换一批一个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症家系临床特点分析
Clinical characteristics of a family with familial dysalbuminemic hyper-thyroxinemia
摘要目的:分析1个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症(FDH)家系的遗传学特点及甲状腺激素的实验室检测特点.方法:收集2021 年3 月就诊于郑州大学第一附属医院的1 例男性FDH患者及其家庭成员的临床资料,采用高通量测序法检测先证者全部基因各外显子的序列变异情况,采用Sanger测序法验证家系其他成员白蛋白(ALB)基因的变异情况.分别应用Roche、Beckman、Abbott 3 种平台试剂盒检测该家系中FDH患者的FT3、FT4、TSH水平.结果:家系中共有4 例患者.经基因检测均存在相同的ALB基因错义突变c.725G>A(p.R218H);先证者父亲及外祖母未患病,且未检测到该基因突变.4 例FDH患者TT4 超出正常上限 0.25～0.56 倍,TT3 及rT3均未超出正常范围.4 例FDH患者Roche、Beckman、Abbott平台检测结果显示FT3 测定值超正常上限百分比分别为0.0%～6.9%、0.0%～11.4%、0.0%～7.8%,FT4 测定值超正常上限百分比分别为25.1%～39.4%、32.8%～92.8%、0.0%～11.3%.结论:R218H突变的FDH患者血清TT4 轻度升高,不同平台所测FT4 水平升高程度不同.
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关键词
家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症总甲状腺素甲状腺功能正常白蛋白基因familial dysalbuminemic hyperthyroxinemiatotal thyroxineeuthyroidalbumine gene
分类号
R581（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2022.10.004
发布时间
2023-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省高等学校青年骨干教师培养计划（2019GGJS023）
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