换一批摘要秃发-精神发育迟缓综合征(alopecia-intellectual disability syndrome,APMR)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,受影响的个体表现为头发、眉毛、睫毛、腋毛和阴毛缺失,以及轻度至重度精神发育迟缓[1] ,可伴/不伴有早发性癫痫、骨骼发育异常、生殖器发育异常和其他皮肤病学特征[2],2020 年在全球范围内患病率约小于百万分之一[3] .
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栏目名称
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2023.02.062
发布时间
2024-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省高等学校重点科研项目（21A360004）
河南省科技厅科技攻关项目（212102310364）
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