换一批结直肠腺癌发病相关基因的识别:基于汇总数据的孟德尔随机化法
Identification of genes associated with colorectal adenocarcinoma:summa-ry-data-based Mendelian randomization
摘要目的:基于汇总数据的孟德尔随机化(SMR)法识别结直肠腺癌(COAD)发病相关基因.方法:结合GWAS数据、来自不同研究的表达量性状基因座(eQTL)和DNA甲基化性状基因座(mQTL)数据采用SMR法识别COAD发病相关基因,通过单细胞RNA测序分析验证;整合多组学证据结果,明确关键基因和次要基因.结果:SMR分析筛选出6个与COAD发病风险显著相关的基因,包括ATF1、COLCA2、COLCA1、C11orf53,以及LINC01270(RP11-290F20.1)和 LINC01271(RP11-290F20.2).单细胞 RNA 测序分析证实 COLCA1、COLCA2、C11orf53 和LINC01270(RP11-290F20.1)的效应.ATF1 被认定为关键基因,COLCA1、COLCA2、C11orf53、LINC01270(RP11-290F20.1)和LINC01271(RP11-290F20.2)被认定为次要基因.结论:识别出COAD发病相关基因.
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关键词
结直肠腺癌基于汇总数据的孟德尔随机化法候选基因识别colorectal adenocarcinomasummary-data-based Mendelian randomizationcandidate gene identification
分类号
R735.3（消化系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2024.08.040
发布时间
2025-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省医学科技攻关计划省部共建项目（SBGJ202103060）
河南省高层次人才培养项目
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