换一批ABCB4基因变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一例遗传学分析
Analysis of genetic characteristics of a child with progressive familial in-trahepatic cholestasis type 3 caused by ABCB4 gene variation
摘要目的:分析1 例进行性家族性肝内胆汁淤积症3 型(PFIC3)患儿的临床表型及基因变异,明确其遗传学病因.方法:对1 例黄疸、肝酶异常伴脾大、肝硬化的患儿进行临床和实验室检查分析,应用二代全基因组测序(WGS)进行基因变异检测,采用Sanger测序进行验证.结果:先证者存在ABCB4 基因的复合杂合变异,分别为来源于母亲的c.2914G>A(p.Asp972Asn)和父亲的c.1134C>T(p.Asp378Asp).c.2914G>A(p.Asp972Asn)为已知变异,c.1134C>T(p.Asp378Asp)为新发变异.结论:上述两个复合杂合变异是该患儿可能的遗传学病因,新变异的检出丰富了PFIC3 的基因变异谱.
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关键词
进行性家族性肝内胆汁淤积症3 型ABCB4 基因基因变异progressive familial intrahepatic cholestasis type 3ABCB4 genegene variation
分类号
R725.7（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2025.02.048
发布时间
2026-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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