换一批WDR13基因缺失致智力障碍孕妇一例遗传学分析及产前诊断
Genetic analysis and prenatal diagnosis of a pregnant woman with intel-lectual disability caused by WDR13 gene deletion
摘要目的:探讨1 例智力障碍孕妇的遗传学病因并进行产前诊断.方法:2022 年 2 月于郑州大学第一附属医院就诊的1 例智力障碍孕妇,抽取孕妇及其父母外周血各2 mL,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,应用荧光定量 PCR 技术进行家系验证.孕12 周行绒毛膜穿刺术,进行产前诊断.结果:患者主要临床表现为智力障碍,全外显子组测序提示染色体 Xp11.23 区域存在131.451 kb 杂合缺失,该缺失片段包含 WAS 基因和 WDR13 基因.qPCR 证实 WDR13 基因缺失变异.产前诊断提示胎儿为男性,未检测到 WDR13 基因缺失,出生后随访至1.5岁,表型未见异常.结论:WDR13 基因缺失是该名孕妇智力障碍的遗传学病因.
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关键词
WD 重复结构域13 基因全外显子组测序智力障碍产前诊断WD repeat domain 13 genewhole exome sequencingintellectual disabilityprenatal diagnosis
分类号
R749.93（精神病学）
栏目名称
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2025.04.075
发布时间
2026-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2018YFC1002203）
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