换一批摘要目的 用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白血病(CML)患者和正常健康人对照的外周血白细胞JAK2-V617F基因点突变情况,了解该突变在不同疾病中的表达,并建立敏感特异高效的JAK2-V617F突变的临床检测方法.方法 采用AS-PCR方法检测基因组中JAK2-V617F突变,并经基因测序确定.所有MPN患者均行骨髓活检了解其纤维增生度.结果 MPN各型中真性红细胞增多症(PV)阳性率为93.8%;原发性血小板增多症(ET)阳性率为60.0%;原发性骨髓纤维化(IMF)阳性率为0;MDS阳性率为4.5%;MDS/MPN阳性率为12.5%;AML、ALL、CML及正常对照均为阴性.MPN各型之间、MPN与其它疾病之间,阳性半差异有显著性(P＜0.05).JAK2-V617F突变阳性的PV及ET患者白细胞数较阴性患者高,差异有显著性(P＜0.05).且阳性患者骨髓纤维组织增生较阴性者明显,差异有显著性(P＜0.05).AS-PCR法检测阳性率高于直接测序法,差异有显著性(P＜0.05).结论 JAK2-V617F是检测MPN尤其是PV的分子遗传学标志,同时与白细胞数、骨髓纤维化程度成正相关,有助于临床诊断及疾病预后判断.AS-PCR法是检测JAK2-V617F突变的敏感、特异的方法,可以成功应用于临床检测.
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分类号
R55（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-0742.2010.03.009
发布时间
2010-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省中医药局科研课题立项（(2008363)）
广州市中医药中西医结合科研课题立项资助（(2008A54)）
广州市卫生局科研立项（(2009-YB-160)）
广州医学院第二附属医院科研立项（(303005639)）
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