换一批摘要作为罕见病的重要组成部分,遗传性罕见肾脏病病种繁多,近年来其诊疗研究管理策略均有较大进步,越来越多新基因和新机制被揭示,催生了一批精准医学诊疗新技术和新药临床应用.本文系统梳理了中国罕见病目录中泌尿系统受累的罕见病,举例说明遗传性罕见肾脏病诊疗研究和管理思路、通过拓展生理机制推动新药临床应用的启示,特殊血液净化在危重罕见病领域的应用,展望了未来罕见肾脏病精准诊疗前景.
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关键词
罕见肾脏病罕见病失盐性肾病家族性肾性糖尿精准肾脏病学rare kidney diseasesrare diseasessalt-wasting nephropathyfamilial renal glucosuriaprecision nephrology
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DOI
10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.001
发布时间
2024-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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