换一批液相色谱-串联质谱检测法布雷病患者血浆Lyso-GL3水平及其与临床型-基因型关联分析
Using Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry in Detecting Plasma Lyso-GL3 Levels in Patients with Fabry Disease and the Association Analysis of Phenotype-Genotype of the Disease
摘要目的 应用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS),测定法布雷病患者血浆Lyso-GL3 水平,分析其与肾脏损害之间的相关性.方法 纳入基因诊断明确的法布雷病患者39 例,用LC-MS/MS分析方法检测Lyso-GL3 的血浆水平,并获取患者详细临床信息,包括α-半乳糖苷酶A活性、基因变异、尿蛋白定量、平均动脉压及估算肾小球滤过率,统计分析Lyso-GL3在不同临床表型、基因型中的水平差异,以及与临床指标的关联.结果 Lyso-GL3 在 0.7856～400 ng/mL内线性良好.进一步分析上海交通大学医学院附属瑞金医院确诊的39 例法布雷病患者,Lyso-GL3 水平中位值为23.6 ng/mL(4.3～92.9 ng/mL);经典型患者血浆Lyso-GL3水平显著高于迟发型患者(中位值90.0 ng/mL vs.3.9 ng/mL,P＜0.0001).无论移码突变及剪切突变,还是无义突变患者的Lyso-GL3 水平,均显著高于错义突变患者(分别为中位值 119.7 ng/mL vs.11.9 ng/mL,P=0.006,中位值97.0 ng/mL vs.11.9 ng/mL,P=0.015).而关联分析发现,Lyso-GL3 与24h尿蛋白定量、平均动脉压及估算肾小球滤过率均无显著关联.结论 应用LC-MS/MS对血浆Lyso-GL3进行定量检测发现,在不同临床表型之间Lyso-GL3水平有差异,提示血浆Lyso-GL3 有助于进行临床分型.但不同的基因型之间,Lyso-GL3 水平仍有重合,且Lyso-GL3与肾脏临床指标无显著的线性相关,提示临床亟需更为精准评估法布雷病患者肾脏受累及预后的工具.
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关键词
法布雷病血浆Lyso-GL3液相色谱-串联质谱Fabry diseaseplasma Lyso-GL3liquid chromatography-tandem mass spectrometry
分类号
R59（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.006
发布时间
2024-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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