一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗

A Case Report of Multidisciplinary Diagnosis and Treatment of a Patient with Tuberous Sclerosis Complex and Multi-Organ Involvement

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摘要结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10 000～1/6 000 新生儿.本例展示了一例中年女性,以癫痫、结节样白斑起病,后期出现下腹包块、肌酐升高、重度贫血,根据临床特征和全外显子组测序明确原发病为TSC,实验室和影像学检查明确下腹包块为子宫来源,CT引导下穿刺活检病理和手术病理考虑平滑肌瘤伴脓肿.患者多器官受累,存在主线诊断之外诸多合并症,该例患者的诊治过程体现了严谨的临床思维和多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义.

作者郑华 ^[1] 智云飞 ^[2] 应露静 ^[2] 朱兰 ^[3] 计鸣良 ^[3] 梁择 ^[3] 王江山 ^[4] 石海峰 ^[5] 张伟宏 ^[5] 孝梦甦 ^[6] 张玉石 ^[7] 徐凯峰 ^[8] 卢朝辉 ^[9] 刘雅萍 ^[10] 徐瑞燚 ^[11] 朱惠娟 ^[12] 文礼 ^[10] 张炎 ^[13] 陈罡 ^[1] 陈丽萌 ^[1] 学术成果认领

作者单位中国医学科学院北京协和医院肾内科,北京 100730 ^[1] 中国医学科学院北京协和医院内科,北京 100730 ^[2] 中国医学科学院北京协和医院妇产科,北京 100730 ^[3] 中国医学科学院北京协和医院急诊科,北京 100730 ^[4] 中国医学科学院北京协和医院放射科,北京 100730 ^[5] 中国医学科学院北京协和医院超声医学科,北京 100730 ^[6] 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科,北京 100730 ^[7] 中国医学科学院北京协和医院呼吸内科,北京 100730 ^[8] 中国医学科学院北京协和医院病理科,北京 100730 ^[9] 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所,北京 100730 ^[10] 中国医学科学院北京协和医院心内科,北京 100730 ^[11] 中国医学科学院北京协和医院内分泌科,北京 100730 ^[12] 中国医学科学院北京协和医院血液内科,北京 100730 ^[13]

关键词结节性硬化症子宫脓肿贫血 tuberous sclerosis complex uterine abscess anemia

分类号 R737

栏目名称 多学科病例讨论

DOI 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.011

发布时间 2024-02-29