换一批
换一批摘要MYH9 突变相关性疾病是一种常染色体显性疾病,发病机制为编码非肌肉肌球蛋白重链ⅡA的MYH9 基因突变导致细胞内肌球蛋白异常聚集,进而引起血液系统、眼、耳、肾脏、肝脏等组织器官的功能障碍.肾脏病变异质性大,而且因肾组织获取困难,尚缺乏充分认知和诊疗方案.本文首次报道1 例MYH9 基因尾端杂合突变患者,肾脏病理提示肾小球轻微病变,合并肾小动脉硬化,同时回顾相关文献,为临床诊疗提供新的依据.
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栏目名称
病例报告
DOI
10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.018
发布时间
2024-02-29
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