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右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛——迷惑性极强的血管型Ehlers-Danlos综合征

Aphasia in Right Hemiparesis and Pain in Left Waist:A Deceiving Case in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome

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摘要作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1～1)/万.而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低.本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛.通过基因检测最终诊断为vEDS,通过多学科会诊共同决策,为该患者制订后续的治疗方案.EDS分型复杂,表现多样,极易误诊,在此报告诊疗经验.

作者付怡凝 ^[1] 周敬敏 ^[2] 李峰 ^[3] 黄尚志 ^[4] 王怡宁 ^[5] 洪霞 ^[6] 吕珂 ^[7] 刘雅萍 ^[8] 冷泠 ^[8] 郑文洁 ^[9] 邱正庆 ^[10] 朱以诚 ^[11] 郑月宏 ^[1] 陈跃鑫 ^[1] 学术成果认领

作者单位中国医学科学院北京协和医院血管外科,北京 100730 ^[1] 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科,北京 100730 ^[2] 中国医学科学院北京协和医院皮肤科,北京 100730 ^[3] 中国医学科学院基础医学研究所,北京 100005 ^[4] 中国医学科学院北京协和医院放射科,北京 100730 ^[5] 中国医学科学院北京协和医院心理医学科,北京 100730 ^[6] 中国医学科学院北京协和医院超声医学科,北京 100730 ^[7] 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所,北京 100730 ^[8] 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科,北京 100730 ^[9] 中国医学科学院北京协和医院儿科,北京100730 ^[10] 中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730 ^[11]

关键词罕见病系统性血管炎血管型Ehlers-Danlos综合征多学科讨论 rare diseases systemic vasculitis vascular Ehlers-Danlos syndrome multidisciplinary team

分类号 R593.2（全身性疾病）

栏目名称

多学科病例讨论

DOI 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.02.011

发布时间 2024-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）