换一批表现为急性呼吸衰竭的强直性肌营养不良1型一例
A Case Report of Myotonic Dystrophy Type 1 Presenting as Acute Respiratory Failure
摘要强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传、多系统受累的肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩及肌强直.本文报道一例以急性呼吸衰竭为主要表现就诊的33岁DM1女性患者.神经电生理提示肌源性损害合并部分神经源性损害,股外侧肌活检提示肌细胞存在大量核内移.基因检测提示19号染色体DMPK基因CTG重复扩增(847±76)次,从而明确诊断为DM1.本例报道拓宽了临床医师对DM1不典型临床表现的认识,从而避免漏诊误诊.
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关键词
罕见病强直性肌营养不良呼吸衰竭强直性肌营养不良蛋白激酶rare diseasesmyotonic dystrophyrespiratory failuredystrophia myotonica protein kinase
栏目名称
DOI
10.12376/j.issn.2097-0501.2024.02.012
发布时间
2024-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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