换一批
换一批青少年成人脊髓性肌萎缩症高危人群快速识别方法的探索与展望
To Identify High-Risk Adolescent and Adult Spinal Muscular Atrophy Populations:Exploration of Methods and Perspectives
摘要脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病,患者临床异质性较大.根据病情轻重和进展速度共分为5型.近年来随着多学科综合管理的推广和疾病修正治疗药物的应用,SMA患者的预后已明显改善,更多患者进入青少年及成人期.不同类型患者在青少年和成人期的状态各不相同,也使得这一年龄段患者表现更加复杂多样,识别与诊断更为困难.中国幅员辽阔、人口众多,不同地区医疗水平不均衡,进一步加剧了青少年及成人SMA患者的诊疗难题,误诊或诊断延迟仍是许多患者未解决的首要问题.患者就诊时首诊科室分布广泛,加强非神经肌肉病专科医生对青少年及成人SMA高危人群的识别具有重要意义.本文尝试探讨一种简单清晰、可操作性强的青少年成人SMA高危人群"画像"式识别方法,以期帮助可能首诊SMA患者的非神经肌肉病专科医生做到早期识别、早期诊断,使患者尽早获得规范治疗,从而进一步提高患者的临床获益,改善患者及其家庭的生活质量.
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关键词
脊髓性肌萎缩症青少年成人高危人群早期识别早诊早治spinal muscular atrophyadolescentsadultshigh-risk groupearly recognitionearly diagnosis and treatment
分类号
R746.4
栏目名称
专家笔谈
DOI
10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.003
发布时间
2024-09-04
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