换一批
换一批摘要免疫出生缺陷(IEI)是由于基因变异导致的免疫系统疾病,通常表现为不同程度的感染、免疫失调、淋巴增殖和肿瘤倾向等.尽管最早的IEI通常是在表现为异常、反复感染的患者中诊断,但诸多研究表明,非感染表现也可能是IEI的首发甚至主要表现.在过去的10余年中,越来越多引起自身炎症的IEI被发现.尽管这些疾病很少见,但对这些疾病的研究提示免疫缺陷与自身炎症并不是截然对立的,而是作为免疫系统的阴阳两面相互影响.本文回顾了引起自身炎症的IEI涉及的机制,同时提出识别表现为自身炎症的IEI 一些线索,总结目前对于表现为自身炎症的IEI的诊治进展,并对未来IEI的相关研究提出展望.
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