换一批摘要信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰素(IFN)和白细胞介素-27(IL-27)、IL-6、IL-10、IL-17等多种细胞信号通路的增强并抑制Th17细胞.STAT1-GOF突变临床表现多样,包括慢性黏膜皮肤念珠菌病为主的感染性疾病及自身免疫性疾病.对于STAT1-GOF的治疗,如针对STATI过度磷酸化应用芦可替尼的靶向治疗,对不同自身免疫受累系统应用免疫调节治疗及造血干细胞移植等可取得一定疗效.随着对于疾病机制的认识和新临床表型的发现,本文聚焦STAT1-GOF所致疾病,介绍其临床表现及治疗进展,以促进对此类疾病的认识及其未来的诊治和研究.
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关键词
原发性免疫缺陷病STAT1功能获得性突变慢性黏膜皮肤念珠菌病Th17细胞primary immunodeficiency diseaseSTAT1 gain-of-function mutationschronic mucocutaneous candidiasisTh17 cells
栏目名称
DOI
10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.004
发布时间
2025-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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