换一批4例SMARCAL1基因突变相关Schimke免疫-骨发育不良患者临床特征分析并文献复习
Clinical Analysis of Four Patients with Schimke Immuno-Osseous Dysplasia and a Literature Review
摘要目的 分析4例Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患者的临床特征、治疗及预后,以增强临床医师对该疾病的认识.方法 纳入2018年5月至2024年6月在复旦大学附属儿科医院确诊为SIOD的4例患者,对其临床资料进行回顾性分析.结果 本研究纳入的4例患者起病年龄在幼儿期或学龄前期,4例患者均出现淋巴细胞减少;2例患者出现蛋白尿,其中1例患者进展为慢性肾脏衰竭;1例患者出现身材矮小.本研究4例患者均以对症支持治疗和延缓肾脏衰竭为主.结论 SIOD患者起病症状多样,病情进展不一,临床诊断和治疗还存在一定挑战,需进一步研究.
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关键词
Schimke免疫-骨发育不良临床特征SMARCAL1基因Schimke immuno-osseous dysplasiaclinical characterizationSMARCAL1 gene
分类号
R725.9（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.006
发布时间
2025-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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