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中国遗传性血管性水肿的诊疗现状与未来

The Landscape and Horizon:Diagnosis and Treatment of Hereditary Angioedema in China

摘要遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见且可能危及生命的遗传性疾病.近年来,随着国家对罕见病的高度重视,中国HAE的诊疗体系迎来了前所未有的发展机遇.本文旨在述评中国HAE诊疗现状,包括诊断水平的提升、靶向药物的可及性突破以及现阶段面临的挑战,并对未来的发展方向,如创新性诊断方法、新型治疗药物试验及人工智能应用等方面进行展望,以期为提升中国HAE整体诊疗水平提供参考.

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罕见病研究

罕见病研究

2025年4卷3期

283-286页

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