换一批以周期性呕吐为主要表现的神经元核内包涵体病一例
A Case of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease with Cyclic Vomiting as the Predominant Manifestation
摘要神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的、慢性进展性神经退行性疾病,我国以成年发病型为主.该病临床表型异质性强,多以神经系统症状为主要表现,少数以其他系统受累为突出特征;部分早期头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)无特征性表现的患者易致误诊或漏诊.本文报道 1 例以周期性呕吐为主要表现的成年女性 NIID患者,早期仅表现为排尿费力,数年后出现周期性呕吐,病程中无其他神经系统受累表现.头颅MRI 示侧脑室旁对称进展性白质病变,基因检测结果显示,NOTCH2NLC 基因存在GGC 重复序列异常扩增,唇腺活检病理可见 p62 及泛素阳性的核内包涵体结构.本文通过总结该例患者的临床特点,旨在提升临床医师对 NIID的认识.
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关键词
神经元核内包涵体病自主神经功能障碍周期性呕吐神经源性膀胱neuronal intranuclear inclusion diseaseautonomic dysfunctioncyclic vomitingneurogenic bladder
分类号
R741（神经病学）
栏目名称
DOI
10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.014
发布时间
2026-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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